La inteligencia artificial, clave para el futuro de las terapias en enfermedades raras

La GAI de Albacete se compromete con un enfoque interdisciplinar para tratar las patologías minoritarias, a través de la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras.

Alrededor de un centenar de personas se reúne en la Jornada “Poniendo la lupa un día en las Enfermedades Minoritarias para trabajar todo el año”, que tiene lugar en la Facultad de Farmacia. Durante este evento, profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete presentan el trabajo realizado en el campo de estas patologías.

Durante la jornada, se presentará información acerca del impacto económico que tienen los medicamentos huérfanos y el tratamiento de Enfermedades Raras en la GAI de Albacete, estimado en aproximadamente 6 millones de euros.

Hoy, 28 de febrero, la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, que forma parte del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta jornada, se lleva a cabo un análisis del esfuerzo y dedicación que los profesionales sanitarios del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete realizan en relación con las enfermedades minoritarias, involucrando a profesionales, pacientes y familias.

En el acto inaugural se destacó un trabajo que se realiza en Albacete, el cual se lleva a cabo desde una perspectiva interdisciplinaria. Esto es posible gracias a la existencia de la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete. Esta comisión está formada por profesionales de diversas áreas, incluyendo Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Hematología, Obstetricia y Ginecología, Endocrinología y Nutrición, Medicina Interna, Oftalmología, Cardiología, Neurología, Inmunología, Anatomía Patológica, Oncología, Bioquímica, Análisis Clínicos y Humanización.

Asimismo, ha expresado una gran satisfacción por la reciente formación de la Alianza de Asociaciones de Enfermedades Raras en la región. Esta nueva entidad facilitará la unión de todas las asociaciones de Castilla-La Mancha, permitiendo así un esfuerzo conjunto que les otorgará mayor fortaleza y les ayudará a construir su propia red.

Durante su intervención, la delegada provincial de Sanidad, Juani García Vitoria, expresó su agradecimiento por el esfuerzo realizado en el Hospital de Albacete y desde la Comisión. En su discurso, destacó que el Gobierno regional ha tomado medidas para asegurar que las personas con enfermedades raras no se sientan solas. “Desde hace unos años se han dado pasos desde la Consejería de Sanidad impulsando ese apoyo a través de varias acciones como la creación de un registro de pacientes, que no existía, la puesta en marcha de una Unidad Técnica de Apoyo a los pacientes y familiares con un teléfono disponible todos los días y convocatorias de subvenciones personales para gastos que tengan que asumir derivados de esas patologías”, comentó.

El gerente de la GAI de Albacete, Alberto Sansón, ha subrayado que la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras en Albacete ejerce un liderazgo absoluto. Esta comisión establece los vínculos necesarios entre diversas especialidades para ofrecer respuestas a pacientes con diagnósticos muy complejos. Aunque se ha avanzado considerablemente en este ámbito, es fundamental seguir mirando hacia el futuro, especialmente en lo que respecta al desarrollo de nuevas terapias.

Asimismo, ha resaltado la importancia de las coordinaciones de Humanización, que son clave para establecer una conexión significativa con los pacientes.

La presidenta de la Comisión y jefa del Servicio de Pediatría, M.ª Carmen Carrascosa, ha subrayado que estas enfermedades son consideradas poco frecuentes o minoritarias, ya que afectan a una de cada 2.000 personas. Sin embargo, a nivel global, se reconocen alrededor de 7.000 enfermedades, lo que representa un total de 300 millones de personas afectadas en todo el mundo, incluyendo 3 millones en España y 100.000 en Castilla-La Mancha. “Aquí en Albacete estimamos unas 25.000 personas; son muchas las personas que pueden enfrentar estas patologías a lo largo de su vida, ya que pueden manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta. Desde Albacete, celebramos este día para dar visibilidad a estas condiciones”, ha enfatizado la pediatra.

“Cada año, nuestro objetivo es dar voz a ciertas patologías, profundizando en las novedades. Nos interesa especialmente la mesa redonda con pacientes y familiares, ya que sus testimonios son fundamentales para orientarnos sobre el camino a seguir”, ha comentado Carrascosa. Además, ha señalado que, dado que la sede de esta edición es la Facultad de Farmacia, “nuestro propósito es analizar el futuro, los tratamientos y dar a conocer la inversión del Hospital en medicamentos huérfanos, que supera los 6 millones de euros. Siempre contamos con el apoyo de la Gerencia para esto”, ha enfatizado.

En relación al futuro, la doctora Carrascosa opina que la inteligencia artificial jugará un papel crucial en la evolución de las terapias. Según su perspectiva, este avance será significativo, ya que reunirá todo el conocimiento existente en este ámbito, orientándose hacia una medicina personalizada.

En la ceremonia de apertura, la decana de la Facultad de Medicina, Silvia Llorens, y la vicedecana de la Facultad de Farmacia, Gemma Blázquez, también estuvieron presentes. Ambas han instado a los profesionales a continuar con la organización de jornadas como estas, que son multidisciplinares e integrales y que cuentan con la participación activa de los pacientes. “A quienes hay que dar voz y escuchar”, afirmaron.